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染色体异常指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。随着试管婴儿第三代基因检测技术的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体是是遗传物质的主要载体，由DNA和蛋白质组成。那么，试管婴儿的主要优势具体体现在哪里？哪些人需做染色体检查你清楚吗？
我们知道，人体的每个细胞都有46条染色体，可以配成23对。而染色体异常通常包括染色体数目异常和结构异常，数目异常又分为非整倍体和多倍体;结构异常有缺失，包括染色体平衡易位、倒置、重复等情况。
由于染色体异常并不会对患者本身造成很大的影响，因此大多数人都不是很重视这一问题。可是你知道吗?对于育龄夫妇而言，染色体异常可是阻碍孕育之路的罪魁祸首，究其原因在于：
1、染色体异常是导致孕期女性流产的主要元凶之一。据统计，在早期自然流产中，约有50%~60%是由染色体异常所致。要知道，一次流产对于女性的身体和精神都会造成很大的伤害和打击。不仅如此，染色体异常还可能会引起死胎、胎停育等情况的发生。
2、伴有染色体异常出生的宝宝会存在智力低下、肢体畸形和发育不良等诸多问题，即我们常说的畸形儿。
相关数据显示，怀孕后染色体异常的胎儿有四分之一的胎儿能够存活下来，可是常常都是伴有缺陷的宝宝。包括：先天愚型、唇腭裂、猫叫综合症和唐氏综合症等。
可以说，染色体异常的危害是非常巨大的，染色体病给孩子的未来和家庭带来的痛苦是无穷无尽的。目前，对于此类疾病，医学上还没有有效的治疗手段，一般以早期诊断和预防为主。
哪些人需做染色体检查，你清楚吗？
相信大家都知道，随着年龄的增大，发生染色体异常的几率就会越高;环境恶化和身体接触辐射过多会引起染色体变异;精卵结合受精后在分裂过程中出现异常也会引起染色体异常。那么，具体有哪些人呢?
(1)年龄超过35岁的大龄夫妻；
(2)有过习惯性流产或胎停育经历的女性；
(3)长期接触X线、电离辐射、有毒物质等的人群；(4)夫妻双方有一方是染色体平衡易位携带者的患者；(5)有过不良生育史的夫妇，如生育过染色体异常的孩子等；试管婴儿中心专家指出，不孕不育患者和大龄女性存在染色体异常的几率比一般人要高很多，在孕前做染色体检查无非就是为了在胎儿出生前就有效杜绝染色体异常对其的影响，从而生育健康宝宝。
试管婴儿科学助孕，你知悉吗？
PGS/PGD技术指的是胚胎移植前基因筛查诊断技术，通过这一技术能对胚胎的23对染色体的结构和数目进行全面检测，筛查出存在染色体异常的胚胎，还能诊断出274种遗传性疾病，从而优选出健康的胚胎。
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就是23对染色体，可能其中1对染色体多1条.由染色体异常引起的基本为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形，以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%-60%事由染色体异常所致。
做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，四分之一会存活下来。
例如唐氏综合征或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出1条，也就叫做21-三体综合症。原因在于细胞减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合症患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且呈现嗜睡和喂养困难的体现。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟，约有30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫力低下，易患各种感染，白血病的发生率也会增高10-30倍。如存活到成人期，则30岁以后出现老年痴呆症状。
哪些人需要关注染色体变异
目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。还有因为长期从事化学工作者，如身体接受放射线过多，此外，受病毒感染者都会引起染色体的变异。
年龄过高（35岁以上）、过小（20以下）均是导致21-三体综合症发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关
关于第三代试管婴儿技术PGS/PGD
胚胎植入前遗传学筛查（PGS）术
PGS用来筛选胚胎，以确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程，这个过程称为整倍体的筛选。
PGS适用于“父母是已知或假定时染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选”。
通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，对胚胎所有染色体进行全面筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎（培育第3天），或形成囊胎（培育第5天）后进行筛查。
染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。
通过PGS可以使35岁以下患者的试管婴儿单次成功率达到80%。PGS采用多种技术，在体外受精（IVF）一起执行、胚胎筛选涉及胚胎活检和遗传分析，对唯一的有正确的染色体数目的胚胎选择进行移植。
胚胎植入前基因诊断（PGD）术
PGD主要用于检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将会把这种疾病遗传给下一代。
专家通常会将受精卵培育至第五天形成由一百多个细胞组成的囊胚，然后提取囊胚细胞切片进行PGS/PGD基因筛查诊断，接着对筛查诊断后的囊胚进行“优胜劣汰”后，zui后根据患者的意愿选择zui为优质健康的囊胚移植到女性子宫内，这样就能从根源上保m障了囊胚的质量，从而大大提高试管婴儿成功率，实现优生优育。
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