美国试管专家说，一二代试管婴儿技术在囊胚移植前只是对囊胚的形态进行了评估，无法确定胚胎的染色体结构和数目。而从遗传学角度来说，只有确定了囊胚的染色体健康才能确保成功率，所以在移植前，对囊胚进行遗传学筛查诊断非常有必要。
地中海贫血的遗传规律
其中，地中海贫血病筛查是孕前或产前检查中非常重要的一项检查，数据显示，地中海贫血的全球分布比较广、累积人群比较多、危害性比较大的一种遗传性疾病。此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(β基因族或α基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，分为轻型、中间型、重型3类。
专家介绍说，地中海贫血有亲代向子代传递的特点，且遗传概率也是非常大的。按照遗传学规律，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。
美国试管婴儿PGS技术可以有效规避地贫吗?
虽然借助传统的地贫筛查手段，在一定程度上是可以预防和避免地贫患儿的出生，但还是存在一定的风险。那么，美国第三代试管婴儿技术可以有效规避吗?
专家表示，美国第三代试管婴儿技术分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术全称是胚胎移植前遗传学筛查，是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。
PGS技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前对囊胚的基因突破点进行的诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代(规避地中海贫血也是由PGD技术决定)。
规避地中海贫血的详细介绍：
通常，对于地贫患者或者携带者，专家在其完成促排取卵、取精，并将受精卵培育成第5天的囊胚后，提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，接着运用PGD技术对囊胚细胞切片进行基因诊断，可准确判定囊胚中哪些是健康的，哪些携带地贫基因，继而优选出健康优质的囊胚进行移植，即可完美阻隔地贫致病基因向下传递的风险，这样不仅能将试管成功率提升到80%+的高度，还能从根源上确保胎儿健康，如此也就保障了新生儿的健康。
地中海贫血又称海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。它属于“可预防和难治”的遗传病。地中海贫血是一种遗传性疾病。如果两对夫妇都携带地中海贫血基因，也就是说，两个男人都患有轻度地中海贫血，那么他们的孩子中有25%会患有重度地中海贫血。如果能做好产前筛查和诊断，就可以将下一代重症地中海贫血的几率降到最低，甚至可以完全避免下一代的遗传。
因此，对孕育望而却步，深知有放弃生育的念头。事实上，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿选择健康和正常的胚胎，然后生下健康的孩子，他们的家人就不会再患地中海贫血了。
地中海贫血的类型和症状
一、类型
1.重型
贫血、肝脾肿大、进行性加重、黄疸和发育不良发生在出生后几天内。贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良的特殊表现为：头大、眼距增宽、鞍鼻、额突出、面颊突出。典型表现为臀头，长骨可骨折。骨改变是由于骨髓造血功能增强、骨髓变宽、皮质变薄所致。少数患者肋骨与脊柱之间有胸部肿块，并有胆石症和腿部溃疡。常见并发症为急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血色素沉着症。
2.中间型
患者面色苍白，脾脏稍肿大，无其他明显症状，生长发育基本正常，无需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等情况下，需要输血。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
二、症状
1.小孩
首先，如果孩子患有轻型甚至中中性，有些病人可能会有轻度贫血，没有明显的其他症状，大多数都能存活到成年，而对于一些严重的地中海贫血，贫血在出生后几天就可以出现，肝脾肿大呈现进行性加重，并伴有严重的黄疸，并伴有发育不良。
2.孕妇
怀孕期间，可能会出现饮食失调和饮食失调。我经常感到头晕和疲倦。同时，在胎儿健康的第三代试管婴儿情况下，会影响胎儿的发育，胎儿的发育会比正常人慢。时间长了会造成胎儿发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄脸色，也是孕妇地中海贫血的主要征象。
3.成人
一般来说，主要症状是贫血和感染，常伴有面色苍白、四肢无力。另外，也可能表现为消瘦。有些人可能还有其他症状，如头大、眼距扩大、额头突出。
孕妇地中海贫血检查时间
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行，在孕前或孕早期的时候，就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。最好孕妈要去做详细的检查哦，这样才能够保证生出健康的宝宝。
孕妇地中海贫血检查项目
医生会建议做检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。这些也就是检查的项目。除此之外，还包括以下项目：
一、鉴别诊断
1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。宝鸡做代孕的时间>
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。
4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。
5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。
6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。
二、常有家族史
三、实验室检查
1、呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。
2、红细胞渗透脆性降低。
3、血红蛋白分析
重型和中间型b地中海贫血患者的试管婴儿怎么算末次月经HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBarts的含量分别增高。
四、x线检查
婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。
孕妇地中海贫血检查结果
孕妈在做地中海贫血检查的时候，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地
1、血常规
主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
各个项目检测结果分析如下：如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
孕妇地中海贫血检查作用
一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。
而这项的检查可以避免生出下一代地贫患儿，同时，还可以避免一些生出来为家庭带来更大的经济、生活负担。所以，这项检查应重视，对自己，对家庭都是有好处的。
孕妇地中海贫血检查费用
其实，孕妈北大龙凤胎国际试管婴儿在孕早期检查地中海贫血的时候，费用是根据当地的具体情况，或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说，地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右;若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。
所以，地中海贫血检查需要多少钱，这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格，具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同，如果是有需要的，最好是到自己当地的医院去咨询一下。
孕妇地中海贫血检查有必要吗
由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解，自己也是糊里糊涂的，想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病，所以，这项检查的是很有必要的。
孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。
而且，孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题，所以对于这一点来说，希望孕妇及时检查，否则对日后的生活会有很大的影响，所以这项检查符合优生优育的情况，建议要做地中海贫血检查。
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