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一、唐氏筛查，查什么?
众所周知，DNA位于精子的细胞核内，是遗传信息的载体。**的作用是把另一半染色体送入卵细胞，从而使“生命”这一程序得以执行。
**DNA碎片，很好理解，是指精子在形成过程中受到一些有害因素(如吸烟、高温、药物等)的影响，使精子DNA完整性遭到破坏而产生断裂碎片。
其中，男性大于35岁的男性精子DFI显著高于≤35岁组，随着男性年龄的增长，精子DFI的增加明显，精子活力明显下降。
1.35~39岁的男性生育率比35岁以下的男性略低。
2.39岁以上的男性生育能力每年下降21%~23%
3.男性45岁以上，精子DFI指数高于30岁以下男性，精子DFI增高一倍;
4.20~60岁之间，精子DFI逐渐增高终达5倍多。
结果发现4.20~60岁期间，精子DFI呈递增趋势。
作为一种遗传载体，精子DNA不仅与精子功能密切相关，还能影响受精卵分裂和胚胎发育。
对男性而言，“高龄”男性通常以40岁以上为标准来定义。对于男性不育症的检测，除**常规外，推荐的精子核DNA碎片率(DFI)作为反映男性生育能力的指标，对于评估男性生育能力和制定助孕计划十分重要。
人们普遍认为，在精子DNA碎片率较高的情况下，即使采用“二代试管婴儿”技术，体外培养的效果也不会很好。
已有证据显示，精子携带的染色体缺陷会影响胚胎的正常发育，并导致细胞退化、基因突变、胚胎发育停滞、**、畸形，甚至在孩子出生后对某些恶性肿瘤(癌症)的敏感性增加。毫无疑问的是，精子DNA碎片率高确实会增加不育和**的可能性，即便是“第一代试管婴儿”和“第二代试管婴儿”技术也不能解决这一问题。但“第三代试管婴儿”的技术可以较好的解决这一问题。由于该技术跳过精子问题，可以直接检查胚胎染色体是否异常。
唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，一般在孕15周-20周时检查。
目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险。
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二、3种筛查方式，怎么取舍?
目前，国内外推行的唐筛检查方式有三种，分为两类：一类是有创检查，包括唐氏筛查和羊水穿刺;另一类是无创检查，胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)监测，即无创DNA。
以上三种唐筛的方式各有优劣，孕妈妈需要根据自身情况，在医生的建议下合理取舍。
三、唐筛结果高危，就一定是唐氏儿?
我们所说的唐氏儿，就是患有唐氏综合征的孩子。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
按照国际标准，筛查值小于1/270，表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270，就表示唐氏儿的危险性较高。那如果孕妈妈的唐筛检查结果单上写的是高危险该怎么办?
首先，一定要调整好心态。因为21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。
其次，尽快在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查唐氏宝宝的金指标，但它是一种有创、有风险的检查方式，所以，一般用来做最终唐筛结果的判定。通常只有高危孕妇，才直接做羊水穿刺。
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