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据统计，在我国广东、广西等沿海地区每9人中就有一人患地中海贫血症，这个数字令人震惊。在如此庞大的患者群面前，治疗技术和优生优育有着深刻而又迫切的现实意义。有些患者不仅需要持续的输血治疗，还面临着婚育困难的挑战。美国试管婴儿基因筛查诊断技术，为地贫患者排除致病基因传给下一代的可能性。
一、地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致，至少有一种珠蛋白多肽链（，，，）合成减少。1.-地中海贫血因一个或多个基因缺失，使得多肽链合成减少，从而导致-地中海贫血。因基因是重复的，故人们通常有四个等位基因（一对染色体的每一条都有两个）。疾病分类依据的是基因缺失的数量和位置：
+地中海贫血：一条染色体上单个基因的丢失（/-）
0地中海贫血：同一染色体上两个基因同时丢失（-/-）
2.-地中海贫血是由于-珠蛋白基因发生突变或缺失导致-多肽链生成减少，从而导致HbA生成受损。突变或缺失可导致珠蛋白功能部分丧失（+等位基因）或完全丧失（beta0等位基因）。由于珠蛋白基因有2个，故患者可为杂合子、纯合子或复合杂合突变。此外，患者可能是2种不同珠蛋白基因（例如和）异常的杂合子或纯合子。3.--地中海贫血是一种不常见的地中海贫血，其链和链的生成均受损。这些突变可能是杂合或纯合的。
不管是哪种基因型，症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起，如果曾有多次输血，可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、鳌合治疗及干细胞移植。
二、基因检测与预防
重组DNA基因图谱技术在地中海贫血的产前诊断和遗传咨询的标准方法之一。如果已知夫妻双方都是地中海贫血患者，为防止患病儿的出生，那么，就不是产前诊断了，而应该是孕前咨询，防患于未然。
三、PGT检测
地中海贫血作为常染色体隐性遗传疾病，是PGT技术的适应症，且是最常见的诊断应用。也就是说，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿技术筛选正常的胚胎移植，达到优生优育的目的。
而这项的检查可以避免生出下一代地贫患儿，同时，还可以避免一些生出来为家庭带来更大的经济、生活负担。所以，这项检查应重视，对自己，对家庭都是有好处的。
孕妇地中海贫血检查费用
其实，孕妈北大龙凤胎国际试管婴儿在孕早期检查地中海贫血的时候，费用是根据当地的具体情况，或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说，地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右;若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。
所以，地中海贫血检查需要多少钱，这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格，具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同，如果是有需要的，最好是到自己当地的医院去咨询一下。
孕妇地中海贫血检查有必要吗
由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解，自己也是糊里糊涂的，想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病，所以，这项检查的是很有必要的。
孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。
一旦怀孕，结合孕妈的生理状态，要加强孕期贫血的管理。
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