第三代试管婴儿技术，主要是针对染色体异常、反复流产、多次试管失败等不孕家庭，尤其是夫妻一方或双方有家族遗传史，或处于大龄，为了避免胚胎染色体异常而选择此项技术。
胚胎移植前PGS/PGD基因筛查诊断，可针对囊胚的23对染色体进行筛查，还可以诊断200多种遗传性疾病对新生儿的影响。
1囊胚基因检测是怎么操作的?实验室先会将受精卵放置在培养液中进行培育，到第五天形成由一百多个细胞组成且内外细胞分化明显的囊胚。此时可清晰分化为内细胞团和外细胞团(即滋养层细胞，未来发育成胎盘和胎膜的细胞)。接着通过显微操作系统提取囊胚滋养层细胞，然后做成细胞切片，并运用PGS/PGD基因筛查诊断技术对其进行检测。
Tips:
提取囊胚的滋养层细胞进行检测，不会损害囊胚的本身质量，保障了内围细胞(将来发育成胎儿主体、器官、组织的细胞)的完整性。
2囊胚等级越高越容易通过检测吗?基因检测通过率与囊胚等级并无直接关联，并非等级越高的胚胎通过基因检测的几率就越大，反之亦然，这关键还是在于囊胚本身的质量。一般来说，等级越高的胚胎说明质量越优质，但并不是等级越高的就一定是健康的囊胚。因为胚胎级别的高低只是形态上被初步认定的优质胚胎，这并不能对胚胎的染色体、基因等遗传物质做出判断。
胚胎是由卵子和精子结合受精发育而形成的，所以通过基因检测的概率主要与精卵质量有关，如果精卵质量差、活力低或是染色体异常等，那么就会形成不健康的胚胎;或是在受精结合的过程中易出现基因表达错误，导致染色体发生畸变或基因突变，那么这些胚胎一般是不能过基因检测的。
虽然目前不能完全治愈遗传病，但是做囊胚基因检测可以有效地预防遗传病的发生，防患于未然。
PGD为遗传病患者带来了福音，对于患有遗传病的夫妇或者生育过遗传病患儿的携带夫妇，
通过PGD技术检测其胚胎的染色体和基因，选择健康的胚胎移植入子宫，从而使每对夫妇都能拥有健康的宝宝。
Tips:
以上就是关于三代试管囊胚基因检测具体是怎么操作的?的全部内容。如果还有疑惑的话欢迎咨询得宝宝试管资讯分享平台的专业生殖顾问。祝您好孕~
美国第三代试管婴儿是比较先进可靠的试管婴儿技术，以PGS/PGD技术为核心，帮助困难孕妇解决生育问题，有效避免染色体异常和防止遗传病的下降，有效保证优生优育。
1、PGS技术-胚胎移植前基因筛查
美国试管婴儿医生专家介绍到，PGS技术是指胚胎移植前的基因筛查，主要是全面检测囊胚中23对染色体的数目和结构，通过对比分析判断是否存在染色体异常（重复、缺失、反转和易位），从根本上保证胚泡的健康。此外，该技术还可以准确确定囊胚的属性（男孩XY，女孩XX），然后根据客人的意愿选择囊胚的具体性别，将其植入女性子宫，使其顺利植入并怀孕，帮助您得到自己想要的宝宝。
目前PGS技术已经了三个发展阶段
（1）FISH技术
只能对13、18、21、X、Y染色体进行筛选，有很大局限性，不能判断胎儿是否健康。这项技术在美国已基本淘汰，只在中国和其他国家使用。
（2）ACGH技术
能全面筛选23对染色体的数目和结构是否异常，在美国得到广泛应用。
（3）NGS技术
新一代的基因测序技术，主要包括全基因组重测序、全外显子测序和靶区测序，具有通量大、信息丰富的优点，可以在筛选所有染色体的基础上准确检测微缺失。准确率比ACGH高2个百分点，有利于提高优生率。
2、PGD技术-胚胎移植前基因诊断
PGD技术是检测染色体上的基因突变，诊断是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变点，有效避免地中海贫血、血友病、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、色盲、白化病等274种遗传病对后代的影响，全面保障胎儿健康，真正做到孕前优生控制。
因此，要想成为美国的试管婴儿，专家首先取出男性精子和女性卵子，利用ICSI技术使精子和卵子完美结合，将受精卵培养成囊胚，然后利用PGS/PGD技术对其全基因进行筛选和诊断，将染色体异常或携带遗传和致病基因的囊胚取出，然后选择健康的囊胚进行移植，确保怀孕和身体健康。
但同时，很多朋友对基因检测仍有顾虑，比如：PGS/PGD基因筛查和诊断技术是否会损害胚泡的质量，从而影响婴儿出生后的健康？下面，中国孕育网试管婴儿医疗网专家将详细回答这个问题，消除大家的疑虑。
在美国试管婴儿医院，医生专家们首先将受精卵培养到第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚。此时，它们能清楚地区分外周细胞（发育成胎盘和胎膜）和内周细胞（将来发育成胎儿的各种器官和组织），结构和形态非常稳定，生命力极强，而且活力大大增强；然后精确提取囊胚的4-8个外周细胞切片进行基因检测，这样对囊胚的质量没有危害，同时也不会对宝宝未来的发育造成不良影响。
随着大龄生二胎的家庭的逐年增多以及人们对于新生儿优生优育的重视，基因健康问题已成为生育的关键。第三代试管婴儿基因筛查诊断技术PGS/PGD可针对植入前的囊胚进行23对染色体结构和数目进行筛查，并可对多种遗传学疾病做出准确的诊断，可避免染色体异常/基因遗传疾病对的胎儿的影响。那么，第三代试管做了基因检测还需要做羊膜穿刺来确定胎儿的健康吗？
羊膜穿刺的作用与隐藏的问题
羊膜穿刺是常用的产前诊断技术，通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。该手术一般在16～22周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。抽取羊水主要是分折胎儿的染色体组成，其中常见的是唐氏综合征。而有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。
简言之，通过羊膜穿刺了解胎儿有无染色体异常、羊水细胞性染色质的检查，先天性代谢异常、产前诊断基因病。虽羊膜腔穿刺术无论诊断的准确性得到了医学界的公认，但同时，也会存在一定的副作用，约有2～3%的孕妈在穿刺后会出现轻微的子宫收缩和流血。约有0.5%的孕妈会出现羊膜炎、胎腹破裂及流产。
做了第三代试管婴儿的家庭一般无需再做羊膜穿刺，但其他的产前诊断，特别是遗传病家庭的必要产前诊断还是需要密切进行的，如果您的主治医生建议做有创检查还是应该遵照医嘱进行。
PGS/PGD技术已能够实现全基因的检测，因此从基因层面的确保了宝宝的健康。
PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对全部23对染色体进行全面的筛查，通过检测胚胎染色体数目和结构，查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况。而通过PGS筛查，便能检测出所存在缺失或增多等问题，进而准确判断并剔别除不良的胚胎。
若染色体有问题，胎儿是很难正常生长发育的，不良的胚胎常常会使母体在孕早期发生停胎育、流产等不良后果。即便是胚胎能够存活到自然生产，生育出来的宝宝也可能会发生智力低下、发育迟或形儿等病症。
PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否存在异常，可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，如果基因发生畸变或隐性遗传性问题，很有可能导致儿童罹患特定疾病，严重影响胎儿的健康。通过对基因突变点进行检测，可准确血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等274钟遗传性疾病，避免了胎儿受这些遗传疾病的影响。在合适的时机（女性子宫内环境和身心状态量良好时）挑选通过基因筛查的优质健康囊胚植入，将宝宝的健康控制在孕前真正实现优生。
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